黑龍江經(jīng)濟(jì)網(wǎng)訊(魏然 梁新立) 9月27日“國(guó)際聾人日”，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬哈爾濱兒童醫(yī)院聽(tīng)力障礙診治科開(kāi)展聆聽(tīng)九月“國(guó)際聾人日”活動(dòng)。自9月 8 日至9月30日，將為20名聽(tīng)力障礙兒童免費(fèi)進(jìn)行24個(gè)基因、208個(gè)位點(diǎn)的常見(jiàn)耳聾基因篩查，請(qǐng)耳聾基因篩查需求的患兒提前咨詢(xún)報(bào)名，能夠及早發(fā)現(xiàn)一部分遺傳性因素的先天性聾兒，及時(shí)采取干預(yù)和康復(fù)措施。
專(zhuān)家提醒，嬰幼兒時(shí)期是孩子語(yǔ)言發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期，能夠盡早得知孩子的耳聾基因情況，可以及時(shí)地開(kāi)發(fā)耳聾基因攜帶者的語(yǔ)言能力，幫助孩子擁有同齡正常兒童的語(yǔ)言能力，避免因聾致啞狀況的發(fā)生。
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬哈爾濱兒童醫(yī)院聽(tīng)力障礙診治科為“黑龍江省聽(tīng)力障礙診斷中心”，同時(shí)是“國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心”網(wǎng)絡(luò)成員單位。先天性聽(tīng)障的孩子一出生仿佛就被上帝按下了靜音鍵，來(lái)到了一個(gè)無(wú)聲的世界，且由于在大腦語(yǔ)言中樞發(fā)育前就出現(xiàn)的聽(tīng)力損失，聽(tīng)不到正常的語(yǔ)音，導(dǎo)致患者也發(fā)不出正常的語(yǔ)音。WHO估計(jì)，截至2018年，全球聽(tīng)力殘疾人數(shù)已達(dá)4.66億，其中3400萬(wàn)為兒童。我國(guó)是世界上耳聾人數(shù)最多的國(guó)家，攜帶耳聾基因突變的人群達(dá)7000―8000萬(wàn)，每年新出生聽(tīng)力殘疾兒童3萬(wàn)余名。
聽(tīng)力障礙診治科沈碧云醫(yī)師介紹，遺傳性因素是導(dǎo)致聽(tīng)力障礙的主要原因，其比例高達(dá)60%。在中國(guó)，平均每100個(gè)人中，就有5-6人攜帶常見(jiàn)耳聾基因突變，超過(guò)80%的聾兒是由聽(tīng)力正常的父母生育。我院聽(tīng)力障礙診治科自2014年開(kāi)展“耳聾基因聯(lián)合聽(tīng)力篩查”項(xiàng)目檢測(cè)至2021年9月，已完成耳聾基因聯(lián)合聽(tīng)力篩查檢測(cè)近2000例，其中基因篩查結(jié)果陽(yáng)性超過(guò)300例，占比檢測(cè)總數(shù)的近七分之一。
目前已經(jīng)普遍開(kāi)展的新生兒聽(tīng)力篩查，使大量聽(tīng)力障礙兒童得以早期發(fā)現(xiàn)，并得到早期診斷及干預(yù)。然而，常規(guī)的聽(tīng)力篩查有它的局限性，即不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾。在新生兒聽(tīng)力篩查的同時(shí)，聯(lián)合進(jìn)行耳聾基因篩查，可以彌補(bǔ)聽(tīng)力篩查的不足。
特別是對(duì)于新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查，能夠提高聽(tīng)力障礙的早期發(fā)現(xiàn)率，甚至延緩或預(yù)防部分聽(tīng)力障礙的發(fā)生，從而降低家庭負(fù)擔(dān)和整體醫(yī)療支出，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)。所以，耳聾基因聯(lián)合新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目是很有意義的。
耳聾基因篩查公益活動(dòng)郵箱：hetyytl@163.com
新聞鏈接：
9月27日是“國(guó)際聾人日”，由世界聾人聯(lián)合會(huì)設(shè)立。世界聾人聯(lián)合會(huì)成立于1951年，是世界性非政府組織。1957年，世界聾人聯(lián)合會(huì)將1958年9月28日定為第一個(gè)國(guó)際聾人節(jié)，并規(guī)定以后每年9月最后一個(gè)星期日為國(guó)際聾人節(jié)。
